근이영양증 총정보 알기 쉽게 풀어 요약

근이영양증 정의

 

근이영양증이란 선천적 유전병으로 근력이 부족해지고 위축 증상을 보이게 됩니다. 퇴행성 근육병증의 일부로 유전자 돌연변이가 원인이며, 근세포막의 단백질 일부가 계속 소실되어지며 근력이 저하되고 위축되게 됩니다.

 

 

 

근이영양증 증상

 

근이 영양증은 다양한 양상이 있습니다. 각각에 양상에 따른 증상을 알아봅니다.

 

 

1. 뒤시엔느 근육퇴행위축 증상

 

발생 확률은 남자 아이 기준 1/3,500 정도이며 일반적으로 남자 아이에게 발생하는 경우가 많습니다. 3살에서 5살 사이에 몸통 쪽에 근육이 안 좋아지는 증상이 뚜렷이 나타납니다.

 

아이가 쪼그리고 앉아 있을 때 일어나는 모습을 잘 보면 제대로 일어나지 못하고 땅바닥을 집으면서 일어나거나, 넓적다리를 집고 일어나는 경우 의심해 볼 수 있습니다.

 

혹은 오히려 장딴지 부위가 굵어 보이는 경우도 있습니다.

 

심해지면 골격이 변화하기도 하며, 모든 경우는 아니지만 지적인 장애도 동반되는 경우가 많습니다.

 

약 12살 전에 보행이 어려워 지는 경우가 많고, 20세 이전에 호흡이 곤란해지며 사망에 이르게 됩니다.

 

 

 

2. 벡커 근육퇴행위축 증상

 

거의 뒤시엔느 근육퇴행위축과 동일한 증상이지만 나이와 진행 정도에 약간의 차이가 있습니다.

 

5~15 사이에 증상이 눈에 띄게 나타나며 일반적으로 증상이 나타나도 보행은 가능한 수준입니다. 30~40살쯤에 호흡곤란이 와서 사망하는 경우가 많습니다. 벡커 근육퇴행위축의 경우는 근이영양증 중에서도 매우 드문 경우입니다.

 

 

 

3. 지대형 근육퇴행위축 증상

 

지대형 근육퇴행 위축은 소아 때 증상이 나타나지 않는 경우도 있고, 20살 쯤에 발병이 되는 경우도 있습니다. 몸통이 아닌 어깨나 허벅지 등의 이음 부위와 연결 근육이 약해지다가 다양한 양상으로 발전됩니다. 지능은 정상인 경우가 대부분이지만 망막이나 청각 쪽의 손실이 가는 경우가 많습니다. 제대로 된 통계가 힘들 정도로 매우 드문 병 중 하나입니다.

 

 

 

4. 안면견갑상완 근육퇴행위축

 

안면견갑상완 근육퇴행위축은 소아 때 증상이 나타나지 않는 경우도 있고, 20살 쯤에 발병이 되는 경우도 있습니다. 얼굴을 비론하여 어깨나 허벅지 등의 이음 부위와 연결 근육이 약해지다가 다양한 양상으로 발전됩니다. 지능은 정상인 경우가 대부분이지만 망막이나 청각 쪽의 손실이 가는 경우가 많습니다. 역시 매우 드문 희귀병입니다.

 

 

 

5. 눈인두 근육퇴행위축

 

눈인두 근육퇴행위축은 소아나 청소년기에는 발병을 안 하다가 갑자기 중 장년이 되었을 때 발생합니다. 얼굴과 눈썹, 눈꺼풀 쪽에 근육에 이상이 나타납니다.

 

 

 

6. 근육긴장디스트로피 1형

 

근육긴장디스트로피 1형의 경우 10~30대에서 증상이 시작되는 경우가 많습니다. 사지의 근육이 전부 이상증세를 보이며 손을 빠르게 쥐었다 피는 것이 힘들어 집니다. 대머리가 되거나 얼굴이 뾰족해지고, 경우에 따라 지적기능의 저하를 보일 수 있습니다.

 

 

 

근이영양증 치료

 

현재까지는 치료는 불가능하며, 보행기나 근육을 사용 할 수 있는 보조기를 착용하여 일상생활을 유지하는 것이 최대입니다. 증상을 늦추기 위해 운동 요법과 물리치료 요법을 병행하고 필요에 따라 수술, 인공호흡기 등이 필요 할 수 있습니다.